గత 50,000 సంవత్సరాలలో, మానవులు ప్రపంచంలోని దాదాపు ప్రతి మూలలో నివసించారు – మరియు భౌగోళిక అడ్డంకుల కారణంగా, ఈ జనాభాలో కొన్ని వేల లేదా పదివేల సంవత్సరాల పాటు ఒంటరిగా ఉండిపోయాయి.
ఇన్సులర్ సాంస్కృతిక లేదా మతపరమైన ఆచారాల కారణంగా ఇతర జనాభా క్లోయిస్టర్‌గా మారింది. ఫలితంగా, మన జాతుల జన్యు వైవిధ్యం గత 50 సహస్రాబ్దాలుగా క్షీణించింది.
ఒక నిర్దిష్ట జనాభాలో జన్యు వైవిధ్యం “వ్యవస్థాపక సంఘటన” అని పిలువబడే దానిలో తగ్గించబడుతుంది – ఒక చిన్న సమూహం పెద్ద జనాభా నుండి విడిపోయినప్పుడు, ఇది వివిక్త సమూహంలో చిన్న జన్యు సమూహానికి దారి తీస్తుంది. ప్రపంచవ్యాప్తంగా 460 జనాభాపై జరిపిన అధ్యయనంలో, దాదాపు సగం మంది ఇటీవలి వ్యవస్థాపక సంఘటనకు సంబంధించిన రుజువులను చూపించారు, పరిశోధకులు 2022లో నిర్ధారించారు.
ఆధునిక మానవుల యొక్క అత్యంత జన్యుపరంగా వివిక్త సమూహాలలో కొన్నింటిని ఇక్కడ చూడండి – మరియు ఇవి ఎలా ఉన్నాయి వివిక్త జనాభా పరిశోధకులకు సహాయం చేస్తోంది మానవుల ప్రత్యేక సామర్థ్యాలు మరియు కొన్ని సమూహాలను ఇతరుల కంటే ఎక్కువగా ప్రభావితం చేసే వ్యాధులను బాగా అర్థం చేసుకోండి.
1. అనాబాప్టిస్టులు – అమిష్, మెన్నోనైట్స్ మరియు హట్టెరైట్స్
ఈ క్రైస్తవ సమూహాలు 16వ శతాబ్దంలో ఉద్భవించాయి మరియు చాలా మంది 17వ శతాబ్దంలో అమెరికాకు తరలివెళ్లారు, ఆగ్నేయ పెన్సిల్వేనియా వంటి గ్రామీణ ప్రాంతాల్లో స్థిరపడ్డారు. ఈ జనాభా అంతా గత కొన్ని శతాబ్దాలుగా గణనీయమైన వ్యవస్థాపక ప్రభావాలను మరియు జన్యుపరమైన అడ్డంకులను కలిగి ఉంది మరియు 2011లో, జన్యుపరమైన రుగ్మతలను ట్రాక్ చేయడానికి డేటాబేస్ సృష్టించబడింది. అనాబాప్టిస్టులకు సాధారణం.
ఉదాహరణకు, మాపుల్ సిరప్ మూత్ర వ్యాధిప్రొటీన్లను తయారు చేసే అమైనో ఆమ్లాలను ప్రాసెస్ చేయడంలో సమస్యలను కలిగి ఉన్న ఒక వారసత్వ పరిస్థితి, సాధారణ జనాభాలో అరుదుగా ఉంటుంది కానీ ప్రభావితం చేస్తుంది 380 పాత ఆర్డర్ మెన్నోనైట్‌లలో 1. మరియు ఆధునిక హట్టెరైట్‌లు కేవలం 67 మంది నుండి వచ్చారు, దీని ఫలితంగా సగటు రేటు కంటే ఎక్కువ సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ జనాభా లోపల.
2. పార్సీలు
పార్సీలు ఏడవ శతాబ్దంలో పర్షియా నుండి భారతదేశానికి వలస వచ్చిన జొరాస్ట్రియన్ల సంఘం. సాంప్రదాయ పార్సీలు తమ మతం వెలుపల వివాహాన్ని అంగీకరించరు, ఇది దారితీసింది సమూహం యొక్క ఐసోలేషన్.
స్త్రీలలో రొమ్ము క్యాన్సర్ రేటు సగటు కంటే ఎక్కువగా ఉన్నప్పటికీ, వారి 90 ఏళ్లలోపు జీవించడానికి జన్యు వైవిధ్యాలు పరస్పర సంబంధం కలిగి ఉన్న పార్సీల దీర్ఘాయువుపై జన్యు శాస్త్రవేత్తలు ప్రత్యేకించి ఆసక్తిని కలిగి ఉన్నారు. లో ప్రచురించబడిన 2021 అధ్యయనం మెటా జీన్ ఎండోగామి యొక్క పార్సీ అభ్యాసం – వారి సమూహంలో వివాహం చేసుకోవడం – ఈ ప్రత్యేక లక్షణాలకు కారణం కావచ్చు.
3. షెర్పా
నేపాల్ పర్వతాలలోని షెర్పా శతాబ్దాలుగా జన్యుపరంగా ఒంటరిగా ఉండిపోయింది, కొంతవరకు వారు నివసించే నిషేధిత ప్రకృతి దృశ్యం కారణంగా ఉండవచ్చు. ఈ బృందం 400 మరియు 600 సంవత్సరాల క్రితం టిబెట్ నుండి తరలించబడింది మరియు ప్రసిద్ధి చెందింది అత్యంత నైపుణ్యం కలిగిన మౌంట్ ఎవరెస్ట్ మార్గదర్శకులు. షెర్పాకు పొరుగువారు పుష్కలంగా ఉన్నప్పటికీ, జర్నల్‌లో 2017 అధ్యయనం BMC జెనోమిక్స్ వారి జన్యువు సమీపంలోని నేపాలీ సమూహాల నుండి జన్యు ప్రవాహానికి తక్కువ సాక్ష్యాలను కలిగి ఉందని చూపించింది.
జర్నల్‌లో 2014 అధ్యయనం ప్రకారం, అధిక ఎత్తులో వృద్ధి చెందగల షెర్పా సామర్థ్యంపై జన్యు శాస్త్రవేత్తలు ప్రత్యేకించి ఆసక్తి చూపుతున్నారు. నేచర్ కమ్యూనికేషన్స్ గత మూడు సహస్రాబ్దాలలో ఉద్భవించిన సమూహాల ప్రత్యేక జన్యుశాస్త్రంతో ముడిపడి ఉన్నట్లు కనుగొనబడింది.
4. పాపువా న్యూ గినియన్లు
ఆధునిక మానవులు సుమారు 50,000 సంవత్సరాల క్రితం న్యూ గినియాకు వచ్చినప్పుడు, వారు కలుసుకున్నారు మరియు కలిశారు డెనిసోవన్ఆసియాలో ఉద్భవించిన మానవ పూర్వీకుల యొక్క ఇప్పుడు అంతరించిపోయిన సమూహం. కానీ ఆ ప్రారంభ సమావేశం తర్వాత, పాపువా న్యూ గినియన్లు అయ్యారు జన్యుపరంగా వేరుచేయబడింది పదుల సహస్రాబ్దాలుగా – దేశంలోనే.
జర్నల్‌లో ప్రచురించబడిన 2017 అధ్యయనం సైన్స్ ఎత్తైన ప్రాంతాలలో మరియు లోతట్టు ప్రాంతాలలో నివసించే ప్రజల జన్యు వైవిధ్యాల మధ్య పదునైన విభజనను చూపించింది. మరియు జర్నల్‌లో ప్రచురించబడిన జన్యు అధ్యయనం నేచర్ కమ్యూనికేషన్స్ 2024లో పాపువా న్యూ గినియన్లు డెనిసోవాన్‌ల నుండి ప్రత్యేకమైన జన్యు వైవిధ్యాలను వారసత్వంగా పొందారని చూపించారు, ఇది లోతట్టు ప్రాంతాలలోని ప్రజలకు అంటువ్యాధులతో పోరాడటానికి మరియు ఎత్తైన ప్రాంతాలలోని ప్రజలు అధిక ఎత్తులో నివసించడానికి సహాయపడుతుంది.
5. నునావిక్ ఇన్యూట్
ఉత్తర అమెరికా ఆర్కిటిక్ మానవులు స్థిరపడిన ప్రపంచంలోని చివరి ప్రాంతం, ఇది దాదాపుగా ప్రారంభమవుతుంది 6,000 సంవత్సరాల క్రితం. ఇన్యూట్ వ్యక్తులు వచ్చారు నునావిక్కెనడియన్ ప్రావిన్స్ క్యూబెక్ యొక్క ఉత్తర భాగం, సుమారు ఏడు లేదా ఎనిమిది శతాబ్దాలు క్రితం. ఎ నునావిక్ ఇన్యూట్ వ్యక్తుల 170 జన్యువులపై 2019 అధ్యయనం నునావిక్ ఇన్యూట్ బయటి సమూహాలతో తక్కువ సమ్మేళనాన్ని కలిగి ఉందని గుర్తించింది, ఇది కొన్ని ప్రత్యేకమైన జన్యు వైవిధ్యాలకు దారితీసింది.
ప్రత్యేకించి, వాటి జన్యువులు కొవ్వు మరియు ప్రోటీన్‌లను జీవక్రియ చేయగల సామర్థ్యాన్ని ప్రతిబింబిస్తున్నట్లు అనిపించింది, ఇది కొన్ని మొక్కల-ఆహార వనరులతో తీవ్రమైన శీతల వాతావరణాన్ని జీవించడానికి ముఖ్యమైనది. కానీ పరిశోధకులు Nunavik Inuit వ్యవస్థాపక ప్రభావం ఫలితంగా మెదడు అనూరిజమ్‌లకు సాధారణం కంటే చాలా ఎక్కువ జన్యుపరమైన ప్రమాదాన్ని కలిగి ఉందని కనుగొన్నారు.
6. ఆంటియోకియన్లు
వాయువ్య కొలంబియాలోని జన్యుపరంగా వేరుచేయబడిన సంఘం, ఆంటియోక్వినోస్ లేదా పైసాస్ అని పిలువబడుతుంది, ఇది ఒక అరుదైన జన్యు వైవిధ్యాన్ని కలిగి ఉంటుంది, ఇది ప్రారంభ-ప్రారంభ అల్జీమర్స్ వ్యాధి (AD) ప్రమాదాన్ని పెంచుతుంది.
ఆంటియోక్వియా ప్రావిన్స్ ఒక చిన్న జనాభాచే స్థాపించబడింది స్పానిష్ పురుషులు మరియు స్థానిక మహిళలుమరియు జర్నల్‌లో 2006 అధ్యయనం PNAS వారి వారసులు స్పానిష్ పురుషులతో జతకట్టడం కొనసాగించారని కనుగొన్నారు, కానీ స్వదేశీ స్త్రీలు లేదా పురుషులతో కాదు. కాలక్రమేణా, ఇది జన్యుపరంగా వివిక్త జనాభాను సృష్టించింది, అధ్యయనం కనుగొంది. అనేక యాంటియోక్యూనోలు తీసుకువెళతారు a అరుదైన జన్యు పరివర్తన ఇది 45 సంవత్సరాల వయస్సులో మరియు AD 50 సంవత్సరాల నాటికి అభిజ్ఞా బలహీనతకు దారి తీస్తుంది – వ్యక్తులు సాధారణంగా 65 సంవత్సరాల తర్వాత వ్యాధిని అభివృద్ధి చేస్తారు. కానీ ఈ సమూహాన్ని అధ్యయనం చేయడం ద్వారా, పరిశోధకులు అభివృద్ధి చేస్తారని ఆశిస్తున్నారు. ప్రతిరోధకాలు భవిష్యత్తులో AD నుండి ప్రజలను రక్షించగలదు.
7. అష్కెనాజీ యూదులు
ఈ యూదు డయాస్పోరా సమూహం మధ్యప్రాచ్యం నుండి మరియు మధ్య మరియు తూర్పు ఐరోపాకు అనేక తరంగాలలో వలస వచ్చింది, ఇందులో క్రూసేడ్‌ల తరువాత కూడా ఒకటి. లో 2006 అధ్యయనం అమెరికన్ జర్నల్ ఆఫ్ హ్యూమన్ జెనెటిక్స్ ఈ రోజు నివసిస్తున్న 8 మిలియన్ల అష్కెనాజీ యూదులలో సగం మంది తమ మాతృ వంశాన్ని కేవలం నాలుగు అసలైన సమూహాలకు గుర్తించగలరని చూపించారు. తర్వాత జర్నల్‌లో 2022 అధ్యయనం సెల్ ఈ వ్యవస్థాపక సంఘటన కనీసం ఏడు శతాబ్దాల క్రితం జరిగిందని వెల్లడించింది.
వ్యవస్థాపక సంఘటనలతో ఒక సంభావ్య సమస్య ఏమిటంటే, జనాభాలో వారసత్వ రుగ్మతలు సర్వసాధారణం కావచ్చు, ఎందుకంటే ఒక చిన్న జీన్ పూల్ జన్యు వైవిధ్యాలను “ట్రాప్” చేయవచ్చు. టే-సాక్స్ వ్యాధిపిల్లలను ప్రభావితం చేసే మెదడు మరియు వెన్నుపాము రుగ్మత, సాధారణ ప్రపంచ జనాభాలో చాలా అరుదు, అయితే అష్కెనాజీ యూదులలో ఇది సర్వసాధారణం, జనాభాలో 3,500 మంది పిల్లలలో 1 మంది పుట్టినప్పుడు ప్రభావితమవుతారు. ఈ పరిస్థితి అమిష్‌లో కూడా పెరుగుతుంది – మరొక జన్యుపరంగా వేరుచేయబడిన సమూహం.
8. అందుబాటులో ఉంది
దాని చరిత్రలో, ఫిన్లాండ్ కనీసం కలిగి ఉంది రెండు ప్రధాన జనాభా అడ్డంకులుదీనిలో జనాభా సంఖ్య తగ్గింది కానీ మళ్లీ పుంజుకుంది. ఈ అడ్డంకులు, అలాగే దేశం యొక్క సాపేక్షంగా తక్కువ జనాభా మరియు భౌగోళికంగా వేరుచేయబడిన స్వభావం, కొన్ని జన్యు వైవిధ్యాల ఫ్రీక్వెన్సీ పెరుగుదలకు దారితీశాయి.
ఫిన్స్ అనే డేటాబేస్ సృష్టించబడింది ఫిన్నిష్ వ్యాధి వారసత్వంఇది మూర్ఛ మరియు కండరాల బలహీనతతో సహా వారి ఆరోగ్యాన్ని తీవ్రంగా ప్రభావితం చేసే జాతి ఫిన్స్‌లో సాధారణంగా కనిపించే డజన్ల కొద్దీ రిసెసివ్ జెనెటిక్ డిజార్డర్‌లను జాబితా చేస్తుంది. మరోవైపు, ఫిన్స్ యొక్క ప్రత్యేకమైన జన్యుశాస్త్రం ఇతర పరిస్థితులను కలిగిస్తుంది – సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ మరియు ఫినైల్కెటోనూరియా – జాతి ఫిన్నిష్ వారసత్వం కలిగిన వ్యక్తులలో అరుదు.
9. ట్రిస్టన్ డా కున్హా
దక్షిణ అట్లాంటిక్ మహాసముద్రంలోని ట్రిస్టన్ డా కున్హా, ప్రపంచంలోని అత్యంత మారుమూల ద్వీపసమూహంలో భాగం. నేడు, ఇది బ్రిటిష్ ఓవర్సీస్ టెరిటరీస్‌లో ఒక భాగం మరియు దాదాపు 250 మంది శాశ్వత నివాసితులకు మాత్రమే నివాసంగా ఉంది. కానీ 1816లో మొదటిసారి స్థిరపడినప్పుడు, జనాభా ఎక్కడో 15 మరియు 28 మంది వ్యక్తుల మధ్య ఉంది, ట్రిస్టన్‌ను ఫౌండర్ ఎఫెక్ట్‌కి పాఠ్యపుస్తక ఉదాహరణగా మార్చింది.
ఎ 1960లలో ప్రచురించబడిన అధ్యయనం ట్రిస్టన్ జనాభాలో రెటినిటిస్ పిగ్మెంటోసా, దృష్టిని కోల్పోయే వంశపారంపర్య కంటి వ్యాధి, మరియు 2019 అధ్యయనం జనాభాలో ఆస్తమా అసాధారణంగా అధిక పౌనఃపున్యాలను వెల్లడి చేసింది.
