వ్యాధి పేరు: ఏంజెల్మాన్ సిండ్రోమ్
ప్రభావిత జనాభా: రుగ్మత మధ్య ఎక్కడో ప్రభావితం చేస్తుందని నమ్ముతారు 12,000లో 1 మరియు 24,000 మందిలో 1ఈ గణాంకాలు తక్కువగా అంచనా వేయబడినప్పటికీ. ఏంజెల్మాన్ సిండ్రోమ్ యొక్క అనేక కేసులు నిర్ధారణ లేకుండా పోవచ్చు ఎందుకంటే రుగ్మత ఇతర పరిస్థితులతో లక్షణాలు మరియు లక్షణాలను పంచుకుంటుంది. పురుషులు మరియు మహిళలు సమానంగా రుగ్మత అనుభవించే అవకాశం ఉంది.
కారణాలు: ఏంజెల్‌మ్యాన్ సిండ్రోమ్ అనేది డాక్టర్ హ్యారీ ఏంజెల్మాన్ పేరు పెట్టబడిన జన్యుపరమైన రుగ్మత 1965లో నివేదించింది. రుగ్మత ప్రధానంగా ప్రభావితం చేస్తుంది కేంద్ర నాడీ వ్యవస్థమెదడు మరియు వెన్నుపాము అని అర్థం, మరియు ఇది UBE3A జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనాల వల్ల వస్తుంది. ఈ జన్యువు నిర్వహించడానికి అవసరమైన ప్రోటీన్ కోసం సూచనలను కలిగి ఉంటుంది కణాల సాధారణ అభివృద్ధి మరియు పనితీరున్యూరాన్లతో సహా మెదడు.
ప్రతి కణంలో, మానవులు సాధారణంగా 23 జతలను కలిగి ఉంటారు క్రోమోజోములు – థ్రెడ్ లాంటి నిర్మాణాలు ఆ ఇల్లు DNA. ఒక పేరెంట్ ప్రతి క్రోమోజోమ్ జతలో సగం సహకరిస్తారు, మరియు మరొక పేరెంట్ మిగిలిన సగం సహకరిస్తారు. UBE3A క్రోమోజోమ్ 15లో ఉంది. జన్యువును తొలగించే లేదా దాని నిర్మాణం, పనితీరు లేదా కార్యాచరణను మార్చే ఉత్పరివర్తనలు ఏంజెల్‌మన్ సిండ్రోమ్‌కు కారణం కావచ్చు. అనేక సందర్భాల్లో, తల్లి నుండి జన్యువు యొక్క కాపీపై ఒక మ్యుటేషన్ ఆకస్మికంగా అభివృద్ధి చెందుతుంది.
ఏంజెల్మాన్ సిండ్రోమ్ వెనుక జన్యు ఉత్పరివర్తనలు సాధారణంగా యాదృచ్ఛికంగా సంభవిస్తాయి, కానీ 3% మరియు 5% మధ్య పిల్లలు వారి తల్లిదండ్రుల నుండి వాటిని వారసత్వంగా పొందండి. ఈ పరిస్థితి ఉన్న 10% మంది వ్యక్తులలో, సిండ్రోమ్ యొక్క ఖచ్చితమైన కారణాన్ని గుర్తించలేము.
సంబంధిత: మేధో వైకల్యానికి కొత్త జన్యుపరమైన కారణం ‘జంక్ DNA’లో కనుగొనబడుతుంది
లక్షణాలు: ఏంజెల్మాన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు సాధారణంగా చిన్నతనంలోనే రుగ్మత యొక్క లక్షణాలను అభివృద్ధి చేయడం ప్రారంభిస్తారు. వీటిలో అభివృద్ధి సమస్యలు ఉన్నాయి మద్దతు లేకుండా కూర్చోవడం లేదా బబ్లింగ్ చేయడం కష్టంఅది స్పష్టంగా కనిపిస్తుంది సుమారు 6 నుండి 12 నెలల వయస్సు.
రుగ్మత అభివృద్ధి చెందుతున్నప్పుడు, ప్రభావిత వ్యక్తులు ఉండవచ్చు మాట్లాడటానికి మరియు నడవడానికి కష్టపడతారు సంతులనం మరియు సమన్వయ సమస్యల కారణంగా. వారు మూర్ఛలను కూడా అనుభవించవచ్చు, ఇది సాధారణంగా పిల్లవాడు 2 మరియు 3 సంవత్సరాల మధ్య ఉన్నప్పుడు ప్రారంభమవుతుంది. ఇంకా, ఈ పరిస్థితి ఉన్న కొంతమంది వ్యక్తులు విలక్షణమైన ముఖ లక్షణాలను కలిగి ఉండవచ్చు ఒక ప్రముఖ గడ్డం, లోతైన కళ్ళు లేదా అసాధారణంగా వెడల్పు నోరు. సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు సాధారణంగా కలిగి ఉంటారు ఒక సాధారణ ఆయుర్దాయం.
ఏంజెల్మాన్ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు కొన్నిసార్లు ఉండవచ్చు ఇతర రుగ్మతలతో గందరగోళం చెందుతుంది ఇది అభివృద్ధి జాప్యాలకు కూడా కారణమవుతుంది ఆటిజం లేదా మస్తిష్క పక్షవాతంబహుశా తప్పు నిర్ధారణకు దారితీయవచ్చు.
చికిత్సలు: ప్రస్తుతం ఏంజెల్‌మన్ సిండ్రోమ్‌కు చికిత్స లేదు.
అయినప్పటికీ, వారి లక్షణాలను నిర్వహించడానికి అనేక చికిత్స ఎంపికలు ఉన్నాయి. ఉదాహరణకు, వైద్యులు ఉండవచ్చు యాంటీ-ఎపిలెప్టిక్ మందులను సూచించండి రోగుల మూర్ఛలను నియంత్రించడానికి. ఫిజియోథెరపీ మరియు కమ్యూనికేషన్ థెరపీలు కూడా రోగులకు నడవడానికి మరియు మాట్లాడకుండా ఇతరులతో కమ్యూనికేట్ చేసే సామర్థ్యాన్ని మెరుగుపరచడంలో సహాయపడతాయి – ఉదాహరణకు చేతి సంజ్ఞలు లేదా సంకేతాలను ఉపయోగించడం ద్వారా.
ఈ కథనం సమాచార ప్రయోజనాల కోసం మాత్రమే మరియు వైద్య సలహాను అందించడానికి ఉద్దేశించినది కాదు.
ఎందుకు అని ఎప్పుడైనా ఆలోచిస్తున్నా కొంతమంది ఇతరులకన్నా సులభంగా కండరాలను నిర్మించుకుంటారు లేదా ఎండలో మచ్చలు ఎందుకు వస్తాయి? మానవ శరీరం ఎలా పని చేస్తుందనే దాని గురించి మీ ప్రశ్నలను మాకు పంపండి community@lifecience.com “హెల్త్ డెస్క్ Q” అనే సబ్జెక్ట్ లైన్‌తో మరియు వెబ్‌సైట్‌లో మీ ప్రశ్నకు సమాధానాన్ని మీరు చూడవచ్చు!
