దక్షిణాఫ్రికాకు చెందిన 19 ఏళ్ల టిక్‌టాక్ స్టార్ బియాండ్రీ బూయ్‌సెన్, అకాల వృద్ధాప్యానికి కారణమయ్యే అరుదైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి ప్రొజెరియాతో ధైర్యంగా పోరాడి మరణించాడు. ఆమె తల్లి బీ బూయ్‌సెన్ ఈ వార్తలను ధృవీకరించారు Facebook. “దక్షిణాఫ్రికాకు అత్యంత ప్రియమైన మరియు స్పూర్తిదాయకమైన యువతులలో ఒకరైన బియాండ్రి మరణించినట్లు మేము ప్రకటించడం తీవ్ర విచారంతో ఉంది” అని ఆమె రాసింది. ఆమె మరణానికి కొన్ని నెలల ముందు, Ms Booysen ఓపెన్-హార్ట్ సర్జరీ చేయించుకుంది మరియు తన కుటుంబంతో క్రిస్మస్ గడపాలనే బలమైన కోరికను వ్యక్తం చేసింది. యువకుడికి బోలు ఎముకల వ్యాధి మరియు అయోర్టిక్ స్టెనోసిస్ కూడా ఉన్నాయి, ఇది గుండె నుండి రక్త ప్రవాహాన్ని ప్రభావితం చేస్తుంది.
సాధారణంగా ఆయుర్దాయం పరిమితం చేసే ప్రొజెరియాతో బాధపడుతున్నప్పటికీ, Ms Booysen అంచనాలను ధిక్కరించి సోషల్ మీడియాలో ప్రియమైన వ్యక్తిగా మారారు. ఆమె టిక్‌టాక్‌లో 278,000 మంది అనుచరులను సంపాదించుకుంది, అక్కడ ఆమె వీడియోలు ఆనందం మరియు ఆశను పంచాయి, ఆమె స్థితిస్థాపకత మరియు సానుకూల స్ఫూర్తితో చాలా మందికి స్ఫూర్తినిస్తాయి. ఆమె ప్రొజెరియా మరియు ఇతర ప్రత్యేక అవసరాలకు సంబంధించిన అవగాహనకు చిహ్నంగా మారింది, ప్రపంచవ్యాప్తంగా వేలాది మంది ప్రజలను ప్రేరేపించడానికి ఆమె ప్రత్యేకమైన స్ఫూర్తిని ఉపయోగించింది.
ఆమె కథ చాలా మంది హృదయాలను తాకింది మరియు ఆమె బలం మరియు సానుకూలతను మెచ్చుకున్న అభిమానులు మరియు తోటి సృష్టికర్తల నుండి నివాళులు అర్పించారు. ఆమె జీవితాన్ని పురస్కరించుకుని స్మారక సేవను నిర్వహించనున్నట్లు టీనేజ్ తల్లి తెలిపింది.
ఈ వార్తలపై స్పందించిన ఓ వ్యక్తి ఫేస్‌బుక్‌లో ఇలా రాశాడు, “చాలా బాధగా ఉంది. ఆమె ఎంత స్ఫూర్తిదాయకంగా ఉంది. ఏంజెల్స్ స్వీట్ గర్ల్‌తో ఎత్తుకు ఎగరండి.” ఇంతటి అమూల్యమైన చిన్నారిని కోల్పోయినందుకు కుటుంబ సభ్యులకు ప్రార్థనలు’ అని మరో వ్యక్తి వ్యాఖ్యానించారు.
ప్రొజెరియా అంటే ఏమిటి?
ప్రొజెరియా, హచిన్సన్-గిల్ఫోర్డ్ ప్రొజెరియా సిండ్రోమ్ (HGPS) అని కూడా పిలుస్తారు, ఇది అరుదైన మరియు తీవ్రమైన జన్యుపరమైన రుగ్మత, ఇది నాలుగు మిలియన్ల పిల్లలలో ఒకరిని ప్రభావితం చేస్తుంది మరియు వేగంగా వృద్ధాప్యం మరియు పెళుసైన ఎముకలు వంటి ఇతర ఆరోగ్య సమస్యలను కలిగిస్తుంది.
ప్రొజెరియా యొక్క లక్షణాలు:
- ప్రొజెరియాతో బాధపడుతున్న పిల్లలు ముడతలు పడిన చర్మం, జుట్టు రాలడం మరియు కీళ్ల దృఢత్వం వంటి లక్షణాలతో వేగంగా వృద్ధాప్యానికి గురవుతారు.
- ప్రభావిత పిల్లలు తరచుగా పెరుగుదల ఆలస్యం మరియు పొట్టి పొట్టితనాన్ని అనుభవిస్తారు
- ప్రొజెరియా ఉన్న పిల్లలు జీవక్రియ మార్పుల కారణంగా బరువు తగ్గవచ్చు
- ప్రొజెరియా గుండెపోటు మరియు స్ట్రోక్‌లతో సహా హృదయ సంబంధ వ్యాధుల ప్రమాదాన్ని పెంచుతుంది
- ఉమ్మడి దృఢత్వం మరియు కండరాల బలహీనత పరిమిత చలనశీలతకు మరియు నడవడానికి ఇబ్బందికి దారితీస్తుంది.
కారణాలు, రోగ నిర్ధారణ మరియు చికిత్స:
ప్రొజెరియా అనేది LMNA జన్యువులోని ఉత్పరివర్తన వలన కలుగుతుంది, ఇది లామిన్ A ప్రొటీన్‌కు సంకేతాలు ఇస్తుంది. కణాల నిర్మాణం మరియు పనితీరును నిర్వహించడంలో ఈ ప్రోటీన్ కీలక పాత్ర పోషిస్తుంది. రోగనిర్ధారణ సాధారణంగా జన్యు పరీక్ష, శారీరక పరీక్ష మరియు ఇమేజింగ్ పరీక్షల ద్వారా చేయబడుతుంది.
ఈ పరిస్థితి ఉన్న చాలా మంది పిల్లలు 14 సంవత్సరాల వయస్సు వరకు జీవిస్తారు. అయినప్పటికీ, వ్యాధి యొక్క పురోగతి మారుతూ ఉంటుంది మరియు కొందరు చిన్న వయస్సులోనే చనిపోవచ్చు, మరికొందరు వారి యుక్తవయస్సు చివరిలో లేదా దాదాపు 20 సంవత్సరాల వరకు జీవించవచ్చు. ప్రొజెరియాకు చికిత్స లేనప్పటికీ, వివిధ చికిత్సలు లక్షణాలను నిర్వహించడంలో మరియు వ్యాధి పురోగతిని నెమ్మదింపజేయడంలో సహాయపడతాయి.
- గ్రోత్ హార్మోన్ థెరపీ: పెరుగుదల మరియు అభివృద్ధిని ప్రోత్సహించడానికి.
- కార్డియోవాస్కులర్ మందులు: హృదయ సంబంధ వ్యాధులను నిర్వహించడానికి.
- శారీరక చికిత్స: చలనశీలత మరియు బలాన్ని కాపాడుకోవడానికి.
- నొప్పి నిర్వహణ: అసౌకర్యం మరియు నొప్పిని తగ్గించడానికి.
