వ్యాధి పేరు: ప్రాణాంతక కుటుంబ నిద్రలేమి (FFI)
ప్రభావిత జనాభా: వ్యాధి అంచనాను ప్రభావితం చేస్తుంది ప్రతి సంవత్సరం మిలియన్‌కు 1 నుండి 2 మంది వ్యక్తులునేషనల్ ఆర్గనైజేషన్ ఆఫ్ రేర్ డిజార్డర్స్ ప్రకారం. FFI తల్లిదండ్రుల నుండి పిల్లలకు పంపబడుతుంది మరియు ప్రపంచవ్యాప్తంగా 50 మరియు 70 కుటుంబాలు FFIకి కారణమయ్యే జన్యు పరివర్తనను కలిగి ఉంటుందని నమ్ముతారు. మగ మరియు ఆడ సమానంగా అభివృద్ధి చెందే అవకాశం ఉంది పరిస్థితి.
కారణాలు: FFI ఒక న్యూరోడెజెనరేటివ్ ప్రియాన్ వ్యాధి అది కలుగుతుంది PRNP అనే జన్యువులోని ఒక మ్యుటేషన్ఇది ప్రియాన్ ప్రోటీన్ అని పిలవబడే ఉత్పత్తి చేస్తుంది. ప్రియాన్లు సాధారణ ప్రోటీన్ల యొక్క తప్పుగా ముడుచుకున్న సంస్కరణలు మరియు వాటి అసాధారణ ఆకారం శరీరంలోని కణాలకు, ముఖ్యంగా న్యూరాన్‌లకు విషపూరితం. మెదడు. FFI ఉన్న రోగులలో ప్రధానంగా దెబ్బతిన్న కణజాలాలలో ఒకటి థాలమస్నిద్ర, శరీర ఉష్ణోగ్రత మరియు ఆకలితో సహా శరీర విధుల శ్రేణిని నియంత్రించే మెదడులోని ఒక ప్రాంతం.
పిల్లలు వారసత్వంగా మాత్రమే పొందాలి ఉత్పరివర్తన PRNP జన్యువు యొక్క ఒక కాపీ పరిస్థితిని అభివృద్ధి చేయడానికి తల్లిదండ్రుల నుండి. అరుదైన సందర్భాల్లో, FFI యొక్క కుటుంబ చరిత్ర లేనప్పటికీ, రోగులు ఆకస్మికంగా PRNP జన్యువులో ఉత్పరివర్తనాలను అభివృద్ధి చేయవచ్చు. వారు ఈ మ్యుటేషన్‌ను వారి పిల్లలకు సాధారణ మార్గంలో పంపవచ్చు.
సంబంధిత: అన్ని నిద్రలేమి ఒకేలా ఉండదు – వాస్తవానికి, 5 రకాలు ఉండవచ్చు
లక్షణాలు: FFI యొక్క ముఖ్య లక్షణం నిద్రలేమి, లేదా నిద్రపోవడానికి లేదా నిద్రపోవడానికి అసమర్థతఇది కాలక్రమేణా దశకు చేరుకుంటుంది రోగులు అస్సలు నిద్రపోలేరు.
FFI ఉన్న రోగులు కూడా సాధారణంగా అనుభవిస్తారు జ్ఞాపకశక్తి కోల్పోవడం, అధిక రక్తపోటు, భ్రాంతులు మరియు వారి కండరాల అసంకల్పిత కుదుపు. వారు ఉండవచ్చు విపరీతంగా చెమటలు పట్టి వాటి సమన్వయాన్ని కోల్పోతాయి.
లక్షణాలు సాధారణంగా 40 సంవత్సరాల వయస్సులో ప్రారంభమవుతాయి, కానీ 20 సంవత్సరాల వయస్సులో లేదా 70 సంవత్సరాల వయస్సులో అభివృద్ధి చెందుతాయి. రోగులు చివరికి కోమా లాంటి స్థితిలోకి ప్రవేశించండి మరియు సాధారణంగా వారి లక్షణాలు బయటపడిన తర్వాత తొమ్మిది నుండి 30 నెలలలోపు చనిపోతాయి.
చికిత్సలు: ప్రస్తుతం ఉంది FFIకి చికిత్స లేదు. వ్యాధి చాలా అరుదు కాబట్టి, దీనికి చికిత్స చేయడానికి ప్రామాణిక మార్గం కూడా లేదు. బదులుగా, రోగులకు సలహా ఇవ్వవచ్చు వారి లక్షణాలను ఉత్తమంగా నిర్వహించడం మరియు వీలైనంత సౌకర్యవంతమైన జీవితాన్ని ఎలా గడపాలి. ఉదాహరణకు, క్లోనాజెపామ్ అనే మందును తీసుకోవడం ద్వారా చేయవచ్చు కండరాల కుదుపును తగ్గిస్తాయి.
2006 నుండి ఒక వైద్య కేసు నివేదిక ప్రకారం నిద్రను ప్రేరేపించడానికి ప్రయత్నిస్తున్నారు – ఉదాహరణకు, కఠినమైన వ్యాయామం చేయడం మరియు నార్కోలెప్టిక్ మందులు తీసుకోవడం ద్వారా – ఎఫ్‌ఎఫ్‌ఐతో 52 ఏళ్ల వ్యక్తి జీవితాన్ని సుమారు ఒక సంవత్సరం పాటు పొడిగించారు మరియు మెరుగుపరచారు, కానీ అతని మరణాన్ని నిరోధించలేదు.
2015లో, ఒక ఔషధం యొక్క క్లినికల్ ట్రయల్ FFI ప్రారంభాన్ని నిరోధించే లక్ష్యంతో ప్రారంభించబడింది. 10 సంవత్సరాలలో, FFI మ్యుటేషన్‌ను కలిగి ఉన్న 10 మంది వ్యక్తులకు యాంటీబయాటిక్ డాక్సీసైక్లిన్ ఇవ్వబడుతుంది మరియు వ్యాధి ప్రారంభమైన తర్వాత వారి రోగ నిరూపణ మరియు మనుగడ గతంలో FFI కారణంగా మరణించిన రోగులతో పోల్చబడుతుంది. డాక్సీసైక్లిన్ క్రీట్జ్‌ఫెల్డ్ట్-జాకోబ్ వ్యాధి అని పిలువబడే మరొక ప్రియాన్ వ్యాధిలో తప్పుగా మడతపెట్టిన ప్రోటీన్ల ఏర్పాటును నిరోధించడానికి కూడా చూపబడింది, చికిత్స పొందని వారి కంటే రెండు రెట్లు ఎక్కువ కాలం జీవించడానికి రోగులకు సహాయం చేస్తుంది.
ఈ కథనం సమాచార ప్రయోజనాల కోసం మాత్రమే మరియు వైద్య సలహాను అందించడానికి ఉద్దేశించినది కాదు.
ఎందుకు అని ఎప్పుడైనా ఆలోచించండి కొంతమంది ఇతరులకన్నా సులభంగా కండరాలను నిర్మించుకుంటారు లేదా ఎండలో మచ్చలు ఎందుకు వస్తాయి? మానవ శరీరం ఎలా పని చేస్తుందనే దాని గురించి మీ ప్రశ్నలను మాకు పంపండి community@lifecience.com “హెల్త్ డెస్క్ Q” అనే సబ్జెక్ట్ లైన్‌తో మరియు వెబ్‌సైట్‌లో మీ ప్రశ్నకు సమాధానాన్ని మీరు చూడవచ్చు!
