గట్ లైనింగ్‌ను నియంత్రించే జన్యువు యొక్క అరుదైన వైవిధ్యాలు MIS-C ప్రమాదాన్ని నాలుగు రెట్లు ఎలా పెంచుతాయో ఇంపీరియల్ నేతృత్వంలోని అధ్యయనం హైలైట్ చేసింది.
తేలికపాటి COVID-19 ఉన్న కొంతమంది పిల్లలు వారి ఇన్ఫెక్షన్ తర్వాత కొన్ని వారాల తర్వాత తీవ్రమైన ఇన్ఫ్లమేటరీ పరిస్థితిని ఎందుకు అభివృద్ధి చేస్తారో వివరించడానికి శాస్త్రవేత్తలు జన్యు వైవిధ్యాలను కనుగొన్నారు.
COVID-19 మహమ్మారి అంతటా, పిల్లలు మరియు శిశువులలో తీవ్రమైన SARS-CoV-2 అంటువ్యాధులు చాలా అరుదు. కానీ 10,000 మంది పిల్లలలో 1 మంది పిల్లలలో మల్టీసిస్టమ్ ఇన్ఫ్లమేటరీ సిండ్రోమ్‌ను (MIS-C) అభివృద్ధి చేశారు, దద్దుర్లు, వాపు మరియు వికారం మరియు వాంతులు వంటి అనేక లక్షణాలతో ఉన్నారు.
ఇప్పుడు, ఇంపీరియల్ కాలేజ్ లండన్ నేతృత్వంలోని అంతర్జాతీయ పరిశోధకుల బృందం ఒక జన్యువును గుర్తించింది, ఇది కొంతమంది పిల్లలకు ఈ అరుదైన పరిస్థితిని అభివృద్ధి చేసే ప్రమాదం ఎందుకు ఎక్కువగా ఉందో వివరించవచ్చు.
యూరప్ మరియు యునైటెడ్ స్టేట్స్ నుండి 150 కంటే ఎక్కువ MIS-C కేసులతో సహా ఒక విశ్లేషణలో, గట్ యొక్క లైనింగ్‌ను నియంత్రించడంలో సహాయపడే జన్యువు యొక్క అరుదైన వైవిధ్యాలు పిల్లలలో దైహిక మంట మరియు శ్రేణిని అభివృద్ధి చేయడానికి నాలుగు రెట్లు ఎక్కువ అవకాశం ఉందని వారు కనుగొన్నారు. లక్షణాలు.
పరిశోధకుల అభిప్రాయం ప్రకారం, MIS-C యొక్క జన్యు ప్రాతిపదికను అర్థం చేసుకోవడం వల్ల పరిస్థితి ఎలా అభివృద్ధి చెందుతుంది, ఎవరు ప్రమాదంలో ఉన్నారు మరియు రోగులు మరియు సంబంధిత పరిస్థితులు ఉన్నవారికి ఎలా మెరుగ్గా చికిత్స పొందవచ్చనే దానిపై కొత్త అంతర్దృష్టులను అందిస్తుంది.
ఇంపీరియల్ కాలేజ్ లండన్ మరియు ఫ్రాన్సిస్ క్రిక్ ఇన్స్టిట్యూట్‌లోని ఇన్ఫెక్షియస్ డిసీజ్ విభాగానికి చెందిన సీనియర్ రచయిత్రి డాక్టర్ వెనెస్సా సాంచో-షిమిజు ఇలా అన్నారు: “MIS-C పిల్లలు మరియు వారి కుటుంబాలు మరియు వారికి చికిత్స చేస్తున్న వైద్య బృందాలకు చాలా ఆందోళనకరమైన పరిస్థితి. కృతజ్ఞతగా , మెజారిటీ రోగులు కోలుకున్నారు, అయితే ఈ పరిస్థితిని నడిపించే అంతర్లీన విధానాలను పిన్ చేయడం కష్టం.
“ప్రపంచవ్యాప్తంగా ఉన్న సహోద్యోగులతో కలిసి పని చేయడం ద్వారా, మేము చూసిన దైహిక మంటను పెంచుతున్నాయని మేము భావిస్తున్న అరుదైన జన్యు వైవిధ్యాలను గుర్తించగలిగాము, పిల్లలు MIS-Cకి ఎక్కువ అవకాశం కలిగి ఉంటారు. ఈ పరిశోధనలు మాకు మాత్రమే సహాయపడగలవని మేము ఆశిస్తున్నాము. పరిస్థితిని బాగా అర్థం చేసుకోవడానికి కానీ ఈ రకమైన పరిస్థితులతో పిల్లలను మేము ఎలా చూసుకుంటామో మెరుగుపరచడానికి.”
జన్యు విశ్లేషణ
COVID-19 మహమ్మారి సమయంలో, పిల్లలు సాధారణంగా తీవ్రమైన వ్యాధికి గురయ్యే ప్రమాదం చాలా తక్కువగా ఉందని సాక్ష్యం సూచించింది. కానీ SARS-CoV-2తో ఇన్ఫెక్షన్ సోకిన చాలా వారాల తర్వాత కొద్ది మంది పిల్లలను ప్రభావితం చేసే కొత్త పరిస్థితి గురించి నివేదికలు వెలువడ్డాయి.
ఈ పిల్లలు సాధారణంగా వారి ప్రారంభ సంక్రమణ సమయంలో తేలికపాటి లేదా ఎటువంటి లక్షణాలను కలిగి ఉండరు. కానీ ఆరు వారాల్లోనే వారు పొత్తికడుపు నొప్పులు మరియు వాంతులు, జ్వరం, దద్దుర్లు మరియు మరిన్నింటితో సహా అనేక రకాల లక్షణాలను అభివృద్ధి చేశారు. వైద్యులు మొదట్లో కవాసకి వ్యాధిని పోలిన లక్షణాలను నివేదించారు, అయితే ఇది MIS-C అనే కొత్త పరిస్థితిగా గుర్తించబడింది.
తాజా విశ్లేషణలో, MIS-C ఉన్న 0-19 సంవత్సరాల వయస్సు గల 154 మంది రోగులను యూరప్‌లో మరియు యునైటెడ్ స్టేట్స్‌లోని ఒక పరిశోధనా కేంద్రం ద్వారా నియమించారు, రోగుల జన్యువులను క్రమం చేయడానికి రక్త నమూనాలను ఉపయోగించారు. పరిశోధకులు అప్పుడు పరిస్థితితో సంబంధం ఉన్న జన్యు వైవిధ్యాల కోసం శోధించడానికి ఒక సాంకేతికతను అభివృద్ధి చేశారు.
పేపర్ యొక్క మొదటి రచయిత మరియు ఇంపీరియల్స్ డిపార్ట్‌మెంట్ ఆఫ్ ఇన్ఫెక్షియస్ డిసీజ్‌లో రీసెర్చ్ ఫెలో అయిన డాక్టర్ ఎవాంజెలోస్ బెలోస్ ఇలా అన్నారు: “మనం భారంMC అని పిలుస్తున్న మా కొత్త గణన సాంకేతికత, గతంలో అంతుచిక్కని జన్యువులు మరియు వ్యాధుల మధ్య సంబంధాలను గుర్తించే శక్తిని ఇస్తుంది. MIS-C వంటి అరుదైన పరిస్థితులు ఉన్న రోగుల యొక్క చిన్న, విభిన్న సమూహాలపై వెలుగునిచ్చేందుకు ఇది ప్రత్యేకంగా ఉపయోగపడుతుంది.”
ఈ విధానాన్ని ఉపయోగించి, BTNL8 అని పిలువబడే ఒక జన్యువులో చిన్న మార్పులు ఈ పరిస్థితి ఉన్న పిల్లలలో ఒక సాధారణ కారకంగా ఉన్నాయని పరిశోధకులు కనుగొన్నారు. సాధారణంగా, ఈ జన్యువు గట్ లైనింగ్‌లోని రోగనిరోధక కణాలను నియంత్రించడంలో సహాయపడుతుంది, అయితే MIS-C ఉన్న రోగులలో, BTNL8 యొక్క అరుదైన వైవిధ్యాలు గట్‌ను SARS-CoV-2 వైరస్‌కు మరింత సున్నితంగా మార్చాయని మరియు శరీరం అంతటా మంటను పెంచుతుందని నమ్ముతారు. , లక్షణాల శ్రేణికి దారి తీస్తుంది.
ప్రొఫెసర్ అడ్రియన్ హేడే నేతృత్వంలోని క్రిక్‌లోని ఇమ్యునోసర్వైలెన్స్ లాబొరేటరీతో బృందం పని చేసింది, ఇది గట్ అవరోధ సమగ్రతను కాపాడుకోవడానికి దోహదపడే స్థానికీకరించిన T- కణాల నియంత్రకంగా మానవ గట్‌లోని BTNL8 కోసం ఒక ఫంక్షన్‌ను మొదట గుర్తించింది.
క్రిక్‌లోని ప్రిన్సిపల్ గ్రూప్ లీడర్ మరియు లండన్‌లోని కింగ్స్ కాలేజ్‌లోని ఇమ్యునోబయాలజీ ప్రొఫెసర్ ప్రొఫెసర్ అడ్రియన్ హేడే ఇలా అన్నారు: “BTNL8ని సూచించే ఆవిష్కరణలు పూర్తిగా ఊహించనివి మరియు వైరస్ ఇన్‌ఫెక్షన్‌లను సాధారణంగా ప్రాణాంతక వ్యాధికి దారితీయకుండా నిరోధించే యంత్రాంగాలపై పూర్తిగా కొత్త అంతర్దృష్టులను అందించగలవు. .”
సరిపోలిన ఆరోగ్యకరమైన నియంత్రణలతో పోలిస్తే, అరుదైన BTNL8 వేరియంట్‌లు ఉన్న రోగులలో MIS-C లక్షణాలను అభివృద్ధి చేసే ప్రమాదం నాలుగు రెట్లు పెరిగింది. యూరోపియన్ మరియు హిస్పానిక్ వంశపారంపర్యంగా ఉన్న పిల్లలు వైవిధ్యాలను కలిగి ఉండే అవకాశం ఎక్కువగా ఉందని, అందువల్ల ఈ పరిస్థితికి ఎక్కువ ప్రమాదం ఉందని విశ్లేషణ కనుగొంది.
ఈ అరుదైన వైవిధ్యాలు MIS-Cని ప్రోత్సహించే ఖచ్చితమైన మెకానిజమ్‌లను అర్థం చేసుకోవడంలో తాము ఇప్పుడు కృషి చేస్తున్నామని పరిశోధకులు చెబుతున్నారు. కవాసకి వ్యాధి వంటి ఇతర సారూప్య బాల్య తాపజనక పరిస్థితుల అభివృద్ధిలో గట్ కూడా ముఖ్యమైన పాత్ర పోషిస్తుందో లేదో కూడా వారు అన్వేషిస్తున్నారు.
బెలోస్, ఇ., శాంటిల్లో, డి., వాంటౌరౌట్, పి., మరియు ఇతరులచే ‘పిల్లల్లో మల్టీసిస్టమ్ ఇన్ఫ్లమేటరీ సిండ్రోమ్ (MIS-C) ఉన్న వ్యక్తులలో హెటెరోజైగస్ BTNL8 వైవిధ్యాలు. జర్నల్ ఆఫ్ ఎక్స్‌పెరిమెంటల్ మెడిసిన్‌లో ప్రచురించబడింది. DOI: XXXXXX
NIHR ఇంపీరియల్ బయోమెడికల్ రీసెర్చ్ సెంటర్ (BRC) అనేది NIHRలో ఒక భాగం మరియు ఇంపీరియల్ కాలేజ్ లండన్ భాగస్వామ్యంతో ఇంపీరియల్ కాలేజ్ హెల్త్‌కేర్ NHS ట్రస్ట్ ద్వారా హోస్ట్ చేయబడింది.
ఫీచర్ చిత్రం: షట్టర్‌స్టాక్
