జాన్స్ హాప్కిన్స్ పరిశోధకుల నుండి ఇటీవలి ఆవిష్కరణ జన్యు పనితీరు మరియు వ్యాధి-సంబంధిత ఉత్పరివర్తనాలపై లోతైన అంతర్దృష్టులను అనుమతిస్తుంది
జాన్స్ హాప్కిన్స్ పరిశోధకులు స్ప్లామ్ అనే శక్తివంతమైన కొత్త AI సాధనాన్ని అభివృద్ధి చేశారు, ఇది జన్యువులలో ఎక్కడ స్ప్లికింగ్ జరుగుతుందో గుర్తించగలదు-ఇది శాస్త్రవేత్తలకు జన్యు డేటాను మరింత ఖచ్చితత్వంతో విశ్లేషించడంలో సహాయపడుతుంది, జన్యువుల పనితీరు మరియు ఉత్పరివర్తనలు వ్యాధికి ఎలా దోహదపడతాయో కొత్త అంతర్దృష్టులను అందిస్తాయి.
వాటి ఫలితాలు కనిపిస్తాయి జీనోమ్ బయాలజీ .
కీ టేకావేలు
- స్ప్లామ్ అనే AI సాధనం ఉత్పరివర్తనలు మరియు వ్యాధుల మధ్య సంభావ్య లింక్‌లను అన్వేషించడానికి ఇప్పటికే ఉన్న పద్ధతుల కంటే ఎక్కువ ఖచ్చితత్వంతో జన్యు డేటాను విశ్లేషిస్తుంది.
- స్ప్లామ్ స్ప్లైస్ సైట్‌లను గుర్తించడం ద్వారా పని చేస్తుంది, ఇక్కడ కణాలు అనవసరమైన భాగాలను ట్రిమ్ చేస్తాయి
- DNA యొక్క క్రియాత్మక భాగాలను మరియు శరీరంలో అవి పోషించే పాత్రలను గుర్తించడానికి జన్యు లిప్యంతరీకరణలను సమీకరించడంలో స్ప్లైస్ సైట్‌లను గుర్తించడం అనేది కీలకమైన దశ.
“కణాలు జన్యు సూచనలను ఎలా అర్థం చేసుకుంటాయో అర్థం చేసుకోవడానికి స్ప్లికింగ్ సైట్‌లను ఖచ్చితంగా గుర్తించడం కీలకం” అని సెంటర్ ఫర్ కంప్యూటేషనల్ బయాలజీ (CCB)తో అనుబంధంగా ఉన్న వైటింగ్ స్కూల్ ఆఫ్ ఇంజనీరింగ్ కంప్యూటర్ సైన్స్ విభాగంలో డాక్టరల్ అభ్యర్థి అయిన సహ-ప్రధాన రచయిత కువాన్-హావో చావో చెప్పారు. ) “స్ప్లామ్ జన్యు డేటాను ఖచ్చితత్వం మరియు సామర్థ్యంతో విశ్లేషించడానికి అనుమతిస్తుంది, ఉత్పరివర్తనలు మన ఆరోగ్యాన్ని ఎలా ప్రభావితం చేస్తాయో మరియు ఒకే జన్యువు వేర్వేరు పరిస్థితులలో వేర్వేరు ప్రోటీన్‌లను ఎందుకు ఉత్పత్తి చేయగలదో చూపిస్తుంది.”
అతని సలహాదారులు– బ్లూమ్‌బెర్గ్ విశిష్ట ప్రొఫెసర్ ఆఫ్ కంప్యూటేషనల్ బయాలజీ అండ్ జెనోమిక్స్ మరియు CCB డైరెక్టర్ స్టీవెన్ సాల్జ్‌బర్గ్ మరియు డిపార్ట్‌మెంట్‌లో ద్వితీయ నియామకంతో బయోమెడికల్ ఇంజినీరింగ్ మరియు జెనెటిక్ మెడిసిన్ అసోసియేట్ ప్రొఫెసర్ మిహేలా పెర్టీయా ఈ ప్రాజెక్ట్‌లో చేరారు. కంప్యూటర్ సైన్స్-అలాగే నాల్గవ సంవత్సరం అండర్ గ్రాడ్యుయేట్ అయిన అలాన్ మావో బయోమెడికల్ ఇంజనీరింగ్ మరియు కంప్యూటర్ సైన్స్‌లో డబుల్ మేజర్.
కణాలు తమ విధులకు మార్గనిర్దేశం చేసేందుకు జన్యువులపై ఆధారపడతాయి, ప్రతి జన్యువు ఉపయోగకరమైన సూచనలను (ఎక్సోన్స్ అని పిలుస్తారు) మరియు అనవసరమైన విభాగాలు (ఇంట్రాన్స్ అని పిలుస్తారు) రెండింటినీ కలిగి ఉంటుంది. స్ప్లికింగ్ అనేది కణాలు అనవసరమైన భాగాలను కత్తిరించే ప్రక్రియ, అవసరమైన వాటిని మాత్రమే ఉంచుతాయి.
పరిశోధకుల అభిప్రాయం ప్రకారం, స్ప్లైస్ సైట్‌లను గణనపరంగా గుర్తించడం అనేది ఆధునిక జన్యుశాస్త్ర అధ్యయనాలలో జన్యు లిప్యంతరీకరణలను ఖచ్చితంగా సమీకరించడంలో కీలకమైన దశ, ఇక్కడ RNA సీక్వెన్సింగ్ ప్రయోగాలు ఒక జన్యువు వ్యక్తీకరించబడిన స్థాయిని కొలుస్తాయి-ప్రాథమికంగా, అది ఆన్ లేదా ఆఫ్-వివిధ పరిస్థితులలో.
“ఉదాహరణకు, క్యాన్సర్ పరిశోధకులు తరచుగా RNA సీక్వెన్సింగ్ పద్ధతులను ఆరోగ్యకరమైన మరియు క్యాన్సర్ కణాలలో జన్యు వ్యక్తీకరణను పోల్చడానికి ఉపయోగిస్తారు” అని చావో చెప్పారు.
జీనోమ్‌లను ఉల్లేఖించడంలో స్ప్లైస్ సైట్‌లను గుర్తించడం కూడా చాలా ముఖ్యం, ఇందులో మన DNAలోని ఏ భాగాలు క్రియాత్మకంగా ఉన్నాయో మరియు అవి శరీరంలో ఎలాంటి పాత్రలు పోషిస్తాయో గుర్తించడం. 23andMe వంటి కంపెనీలు అందించే జన్యు పరీక్ష సేవలలో జీనోమ్ ఉల్లేఖనం యొక్క ఒక సుపరిచితమైన అప్లికేషన్. ఈ పరీక్షలు మీ పూర్వీకులు, ఆరోగ్య ప్రమాదాలు మరియు జన్యు లక్షణాల గురించి చెప్పడానికి మీ జన్యువులోని భాగాలను విశ్లేషిస్తాయి. మానవ జన్యువులోని ఈ ప్రాంతాలను గుర్తించడం మరియు వివరించడం ద్వారా జీనోమ్ ఉల్లేఖనం దీన్ని సాధ్యం చేస్తుంది.
అత్యాధునిక “SpliceAI” సాధనంతో పోలిస్తే, హాప్కిన్స్ బృందం యొక్క “స్ప్లామ్” పద్ధతి RNA స్ప్లైస్ సైట్‌లను అంచనా వేయడానికి చాలా తక్కువ DNA సీక్వెన్స్ విండోను ఉపయోగిస్తుంది, దీని నమూనా మరింత జీవశాస్త్రపరంగా వాస్తవికంగా మరియు పరిశోధనలో ఉపయోగించడానికి సాధ్యమయ్యేలా చేస్తుంది, చావో చెప్పారు. .
టీమ్ యొక్క స్ప్లామ్ అల్గారిథమ్ 800 న్యూక్లియోటైడ్‌ల DNA క్రమాన్ని తీసుకుంటుంది–అడెనిన్ (A), సైటోసిన్ (C), గ్వానైన్ (G), మరియు థైమిన్ (T) 400 సంభావ్య దాత మరియు అంగీకరించే సైట్‌ల యొక్క రెండు వైపులా-మరియు సంభావ్యతను అవుట్‌పుట్ చేస్తుంది. ప్రతి బేస్ జత దాత సైట్, అంగీకరించే సైట్ లేదా ఏదీ కాదు.
“మా అల్గోరిథం ఈ దాత/అంగీకరించే సైట్‌లను జతగా గుర్తించడానికి ప్రయత్నిస్తుంది, ఒక స్ప్లైసోసోమ్ ‘మాలిక్యులర్ మెషిన్’ సెల్‌లో ఇంట్రాన్‌ను కత్తిరించినప్పుడు చేసినట్లే,” అని చావో చెప్పారు.
800 న్యూక్లియోటైడ్‌ల విండోలో స్ప్లైస్ జంక్షన్‌లను గుర్తించడానికి పరిశోధకులు వారి అల్గారిథమ్‌ను అభివృద్ధి చేశారు-స్ప్లైస్ AIకి అవసరమైన 10,000 న్యూక్లియోటైడ్‌ల కంటే చాలా చిన్న ప్రాంతం. తక్కువ జెనోమిక్ డేటా అవసరం అయినప్పటికీ, స్ప్లైస్ ఏఐ కంటే స్ప్లామ్ మెరుగైన స్ప్లైస్ జంక్షన్ రికగ్నిషన్ ఖచ్చితత్వాన్ని సాధిస్తుందని బృందం నివేదించింది.
మానవ DNAపై వారి లోతైన అభ్యాస నమూనాకు శిక్షణ ఇచ్చిన తర్వాత, పరిశోధకులు ఇతర జాతుల జన్యు సంకేతాలపై అదనపు పరీక్షలను నిర్వహించారు.
“లోతైన అభ్యాస పద్ధతుల గురించి తరచుగా ఆందోళన చెందడం ఏమిటంటే, వారు వారి శిక్షణ డేటాను గుర్తుంచుకోవాలా లేదా వారి ప్రిడిక్టివ్ మోడల్‌లు శిక్షణలో వారు చూసిన దాని నుండి వేరుగా ఉన్న డేటాపై పని చేస్తాయా అనేది” అని చావో చెప్పారు. “కాబట్టి స్ప్లామ్ మరింత సాధారణ స్ప్లికింగ్ నియమాలను నేర్చుకుందో లేదో అంచనా వేయడానికి, మేము వరుసగా మూడు సుదూర జాతుల నుండి డేటాను సేకరించాము మరియు తిరిగి శిక్షణ లేకుండా వాటిలో ప్రతిదానికి అల్గారిథమ్‌ను వర్తింపజేసాము.”
ఈ బృందం ఆవాల కుటుంబంలోని చింపాంజీ, ఎలుక మరియు పుష్పించే మొక్క యొక్క జన్యువులను ఎంచుకుంది. వారి తదుపరి ప్రయోగాలు స్ప్లామ్ యొక్క జీవశాస్త్ర ప్రేరేపిత డిజైన్ ఇప్పటికీ ఈ సుదూర DNA శ్రేణులపై అత్యంత ఖచ్చితమైన ఫలితాలను అందించిందని నిరూపించాయి – వారి పద్ధతి నిజానికి అనేక జంతువులు మరియు మొక్కలలో భాగస్వామ్యం చేయబడిన అవసరమైన స్ప్లికింగ్ నమూనాలను నేర్చుకుందని చూపిస్తుంది.
బృందం యొక్క తదుపరి దశలలో దాని నమూనాను మరిన్ని జాతులకు వర్తింపజేయడం మరియు ట్రాన్స్‌క్రిప్టోమ్ అసెంబ్లీలో ఆచరణాత్మక ఉపయోగం కోసం ఇప్పటికే ఉన్న RNA సీక్వెన్సింగ్ పైప్‌లైన్‌లలో దాని పద్ధతిని ఏకీకృతం చేయడం ఉన్నాయి.
“ట్రాన్స్‌క్రిప్టోమ్ అసెంబ్లీని మెరుగుపరచడంలో మరియు స్ప్లికింగ్ శబ్దాన్ని తగ్గించడంలో మా పద్ధతి తక్షణ అనువర్తనాలను కలిగి ఉంది, ఇది విస్తృత శ్రేణి జన్యు అధ్యయనాలకు విలువైనదిగా చేస్తుంది” అని చావో చెప్పారు. “మా జన్యువులు మరియు వాటిలోని జన్యువులను బాగా అర్థం చేసుకోవడానికి స్ప్లామ్ దోహదం చేస్తుందని మేము ఆశిస్తున్నాము.”
ఆరోగ్యం , సైన్స్+టెక్నాలజీ
జన్యుశాస్త్రం, కంప్యూటర్ సైన్స్, కృత్రిమ మేధస్సు
